PTENは、アポトーシスの抑制や細胞増殖など、細胞の生存シグナルにおいて重要な役割を果たしているがん原遺伝子のAKTの働きを制御します。

そのため、PTENに変異が起こると、AKTの働きを制御することができなくなり、AKTが不要に活性化することでアポトーシスの抑制や細胞増殖などの影響が発生します。

PTENは、多くのがんで高頻度に変異や欠損が認められるがん抑制遺伝子です。